Hiperkolesterolemija je pojam koji sve češće čujemo, ali malo tko zna koliko je zapravo važan za zdravlje srca - i zašto je rana dijagnoza ključna, pogotovo kod djece. U Hrvatskoj je 2023. pokrenut Nacionalni program probira na porodičnu hiperkolesterolemiju, a evo zašto je to velika vijest za sve obitelji.
Što je hiperkolesterolemija i zašto je toliko opasna?
Hiperkolesterolemija označava povišenu razinu kolesterola u krvi, a posebno je opasna porodična (obiteljska) hiperkolesterolemija - nasljedni poremećaj koji uzrokuje izrazito visoke vrijednosti LDL (lošeg) kolesterola već od djetinjstva.
Osobe s ovim poremećajem imaju 20 puta veći rizik od razvoja srčanog ili moždanog udara, često već u mladosti. Bez pravovremenog otkrivanja i liječenja, svaki četvrti oboljeli doživi teški srčani događaj prije 50. godine života.
Kako se otkriva porodična hiperkolesterolemija?
Od 2023. godine, sva djeca u Hrvatskoj pri sistematskom pregledu za upis u prvi razred osnovne škole prolaze jednostavno mjerenje ukupnog kolesterola u krvi. Ako su vrijednosti povišene, dijete se upućuje na daljnju obradu kod pedijatra. Kod potvrđene dijagnoze, na testiranje se pozivaju i roditelji te braća i sestre - jer je bolest nasljedna i često skrivena u obitelji.
Ovaj nacionalni program provodi se u svim ambulantama školske i sveučilišne medicine, bolnicama s pedijatrijom i kod izabranih liječnika diljem Hrvatske. Cilj je do 2026. godine obuhvatiti čak 90% djece koja upisuju školu.
Kako se provodi probir za porodičnu hiperkolesterolemiju u hrvatskim školama?
Program je usmjeren na rano prepoznavanje djece s ovim nasljednim poremećajem, koji uzrokuje visoke vrijednosti kolesterola i povećava rizik od kardiovaskularnih bolesti već u mladosti.
- Ako se kod djeteta utvrdi povišena vrijednost ukupnog kolesterola, školski liječnik upućuje dijete na daljnju obradu kod pedijatra radi detaljnije dijagnostike.
- Ako se kod djeteta potvrdi porodična hiperkolesterolemija, na probir se pozivaju i roditelji, braća i sestre - budući da je bolest nasljedna i često neprepoznata u obitelji.
Koji su simptomi hiperkolesterolemije i znakovi na koje treba paziti?
Porodična hiperkolesterolemija najčešće nema vanjskih simptoma, ali u nekim slučajevima mogu se pojaviti:
- naslage masnog tkiva na laktovima, koljenima, tetivama ili oko očiju (ksantomi i ksantelazme)
- bijeli prsten oko šarenice oka (arcus corneae)
Najvažniji znak je visoka vrijednost LDL kolesterola u krvi, osobito ako u obitelji postoji povijest rane bolesti srca ili iznenadne smrti.
Kako se liječi hiperkolesterolemija?
Liječenje hiperkolesterolemije uključuje:
- Pravilnu prehranu: smanjenje unosa zasićenih masnoća i kolesterola, više povrća, cjelovitih žitarica i manje soli i šećera
- Redovitu tjelesnu aktivnost: kretanje je važno za regulaciju masnoća u krvi
- Lijekove: kada promjena životnog stila nije dovoljna, koriste se lijekovi za snižavanje kolesterola (statini, ezetimib, novije terapije poput PCSK9 inhibitora)
- Kontrola i praćenje: redovite kontrole kod liječnika i praćenje vrijednosti kolesterola presudni su za prevenciju komplikacija
Za djecu s porodičnom hiperkolesterolemijom ciljna vrijednost LDL kolesterola je ≤ 3,5 mmol/l, dok je za odrasle bez poznate bolesti srca ≤ 2,5 mmol/l, a za one s poznatom koronarnom bolesti ili dijabetesom ≤ 1,8 mmol/l.
Zašto je rana dijagnoza toliko važna?
Rano otkrivanje i liječenje porodične hiperkolesterolemije može spriječiti razvoj ateroskleroze, srčanog i moždanog udara, te značajno smanjiti smrtnost od kardiovaskularnih bolesti. Hrvatska je među rijetkim zemljama koje su uvele univerzalni probir kod djece - što znači da se bolest može otkriti i liječiti na vrijeme, prije nego što nastanu ozbiljne posljedice.
Glavni faktori rizika za porodičnu hiperkolesterolemiju
Što je lipoprotein?
Lipoprotein je biokemijski spoj sastavljen od lipida (masti) i proteina, čija je glavna uloga prijenos masnoća - poput kolesterola i triglicerida - kroz krvotok do stanica u tijelu. Budući da su masti netopljive u vodi, lipoproteini omogućuju njihovo učinkovito kretanje kroz krvnu plazmu.
Postoji više vrsta lipoproteina, a najvažniji su:
- HDL (high-density lipoprotein) - poznat kao dobar kolesterol jer uklanja višak kolesterola iz krvi i prenosi ga u jetru na razgradnju
- LDL (low-density lipoprotein) - poznat kao loš kolesterol jer prenosi kolesterol do stanica, a u višku se taloži u stijenkama krvnih žila, što povećava rizik od ateroskleroze i srčanih bolesti
- VLDL, IDL i hilomikroni - sudjeluju u prijenosu triglicerida i drugih masnoća
Posebna vrsta je lipoprotein(a) ili Lp(a), koji je nasljedan i može dodatno povećati rizik od srčanih bolesti ako je povišen.
Što je lipoprotein(a)?
Lipoprotein(a), često označen kao Lp(a), je posebna vrsta lipoproteina koji nalikuje LDL (lošem kolesterolu), ali ima dodatnu komponentu - protein nazvan apolipoprotein(a). Ova čestica je genetski uvjetovana i njezina razina u krvi gotovo isključivo ovisi o nasljeđu, a ne o prehrani ili načinu života.
Visoke razine Lp(a) u krvi predstavljaju neovisan i čest čimbenik rizika za razvoj bolesti srca i krvnih žila, uključujući aterosklerozu, srčani i moždani udar te bolesti aortnog zaliska. Oko 20% svjetske populacije ima povišen Lp(a), a često nema nikakvih simptoma sve dok ne dođe do ozbiljnih komplikacija.
Kako Lp(a) djeluje u tijelu?
- Lp(a) je ljepljiviji od običnog LDL-a, pa se lakše zadržava u stijenkama krvnih žila i potiče stvaranje plakova koji sužavaju i začepljuju arterije.
- Dodatno, apolipoprotein(a) može utjecati na zgrušavanje krvi, povećavajući sklonost stvaranju krvnih ugrušaka.
- Lp(a) također prenosi upalne i oksidirane masnoće, što dodatno pogoršava oštećenje krvnih žila.
Kako se otkriva i tko bi se trebao testirati?
- obiteljsku povijest srčanih bolesti ili rane kardiovaskularne događaje,
- poznatu porodičnu hiperkolesterolemiju,
- već povišene vrijednosti kolesterola bez jasnog uzroka
Može li se Lp(a) sniziti?
Za razliku od ostalih masnoća u krvi, Lp(a) se ne može značajno sniziti promjenom prehrane ili načina života. Ipak, važno je kontrolirati ostale čimbenike rizika za srčane bolesti i, prema preporuci liječnika, uzimati odgovarajuću terapiju.
Hiperkolesterolemija je tihi, ali izuzetno opasan neprijatelj zdravlja srca. Zahvaljujući Nacionalnom programu probira, Hrvatska je napravila veliki korak naprijed u zaštiti najmlađih i njihovih obitelji. Kontrola kolesterola, zdrave navike i redoviti pregledi najbolja su investicija u dug i zdrav život.
