Zagreb, 18. rujna 2026. – Iako Hrvatska ima stručnjake, postojeće usluge, dobre prakse i aktivnu zajednicu pacijenata, osobe koje žive s rijetkim bolestima, njih više od 250 tisuća u Hrvatskoj, i dalje se često moraju same snalaziti kako bi došle do dijagnoze, liječenja, prava i potrebne podrške. Put pacijenta kroz zdravstveni i socijalni sustav ostaje fragmentiran, a informacije o postojećim mogućnostima ne dolaze uvijek do onih kojima su potrebne. To su neke od ključnih poruka 9. Nacionalne konferencije o rijetkim bolestima s međunarodnim sudjelovanjem, održane 17. rujna u organizaciji Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.
Konferencija je u Zagrebu okupila više od stotinu oboljelih, članova njihovih obitelji, predstavnika institucija i udruga, liječnika, domaćih i inozemnih stručnjaka s ciljem otvaranja ključnih pitanja o budućnosti skrbi za osobe s rijetkim bolestima.
Jedna od središnjih rasprava bio je panel o nacionalnim politikama za rijetke bolesti, koji je okupio predstavnike HZZO-a, HZJZ-a, Ministarstva rada, mirovinskoga sustava, obitelji i socijalne politike, liječničke struke te Hrvatskog saveza za rijetke bolesti. Istaknuto je kako Hrvatska ima pojedine dijelove sustava i stručne kapacitete, ali oni nisu dovoljno povezani kako bi pacijent imao jasan put od dijagnoze do liječenja, ostvarivanja prava i podrške.
„Podrška mora doći do pacijenta, a ne pacijent tražiti put do nje“, poručila je predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti Sara Bajlo Pleština, ističući da iskustvo pacijenta previše ovisi o njegovom vlastitom angažmanu i snalaženju. Naglašena je i važnost snažnijeg uključivanja udruga pacijenata u oblikovanje rješenja, budući da one izravno poznaju potrebe oboljelih i njihovih obitelji.
Sudionici panela pritom su kao ključne izazove izdvojili nepostojanje funkcionalnog registra osoba s rijetkim bolestima, potrebu boljeg povezivanja zdravstvenog i socijalnog sustava te bolju informiranost pacijenata o postojećim pravima i mogućnostima. HZJZ već 15 godina radi na uspostavi registra, čulo se na panelu, no on još nije realiziran iako podaci o pacijentima već postoje u različitim dijelovima sustava. Istaknuto je kako postojeća pravila i način primjene propisa o zaštiti osobnih podataka predstavljaju jednu od prepreka njegovu učinkovitijem razvoju.
Predstavnik Ministarstva zdravstva, iako je njegovo sudjelovanje bilo potvrđeno, nije prisustvovao panelu, čime je izostao i odgovor na jedno od važnih pitanja za zajednicu rijetkih bolesti - u kojoj je fazi novi Nacionalni program za rijetke bolesti, čija je izrada započela 2022., dok je prethodni Nacionalni program istekao još 2020. godine.
Sudionici su od oboljelih i njihovih skrbnika iz prve ruke mogli čuti kako izgleda svakodnevni život s rijetkom bolešću, ali i s kakvim se izazovima susreću roditelji djece s rijetkim bolestima. Marko Korenjak, predsjednik slovenskog društva oboljelih od hepatitisa HEP-a i predsjednik ELPA-e (European Liver Patients’ Association), predstavio je politiku rijetkih bolesti u Sloveniji te slovenski model financiranja skupih i inovativnih terapija, pružajući priliku za usporedbu hrvatskog sustava s praksom susjedne države.
Sudionici su naglasili i potrebu za boljom komunikacijom i suradnjom među različitim dijelovima sustava te snažnijim uključivanjem udruga i predstavnika pacijenata u procese donošenja odluka koje se izravno odnose na oboljele.
Paralelno s velikom dvoranom, u manjoj su pacijenti imali priliku od liječnika čuti najnovije prakse liječenja spinalne mišićne atrofije, u svjetlu dolaska nove terapije za stariju djecu odrasle pacijente, kao i o tranziciji pacijenata iz pedijatrijske u zdravstvenu skrb za odrasle.
Iz liječničke perspektive posebno je istaknuta potreba za bržom i dostupnijom dijagnostikom, uz upozorenje na nedostatak stručnjaka i dugo čekanje na genetske analize. Kao jedan od konkretnih ciljeva istaknuto je da se na rezultate genetskih analiza ne bi trebalo čekati dulje od mjesec dana.
U dijelu konferencije posvećenom inovativnim terapijama i mogućnostima koje one donose osobama s rijetkim bolestima, ali i izazovima njihove dostupnosti hrvatskim pacijentima istaknuto je kako Hrvatska još nema sustav koji bi svim pacijentima omogućio jednake mogućnosti pristupa dijagnostici, liječenju i inovativnim terapijama.
U raspravi je istaknuto da odobrenje lijeka na europskoj razini ne znači automatski i njegovu dostupnost hrvatskim pacijentima, budući da na dostupnost utječu i odluke o dolasku lijeka na hrvatsko tržište i njegovu uvrštavanju na listu, kao i procjene troškova i koristi za pacijente. Poseban izazov predstavljaju vrlo rijetke bolesti, kod kojih su klinička ispitivanja nužno ograničena malim brojem pacijenata, a dostupno je manje kliničkih podataka.
Istaknuta je i važnost boljeg označavanja dijagnoza, uključujući korištenje ORPHA kodova, kako bi se podaci o osobama s rijetkim bolestima mogli strukturiranije pratiti kroz zdravstveni informacijski sustav.
O ulozi europskog zagovaranja govorio je Milan Miškoviklj, predstavnik ELPA-e (European Liver Patients’ Association), predstavivši načine na koje djelovanje organizacija pacijenata na europskoj razini može doprinijeti poboljšanju njihova položaja i skrbi.
Konferencija je završila regionalnim panelom koji je okupio predstavnike organizacija za rijetke bolesti iz Hrvatske i susjednih zemalja. Uspoređena su iskustva različitih sustava te predstavljeni primjeri dobre prakse, ali i problemi s kojima se pacijenti i njihove obitelji u regiji i dalje susreću.
Deveto izdanje Nacionalne konferencije o rijetkim bolestima s međunarodnim sudjelovanjem održano je u zagrebačkom hotelu Zonar pod pokroviteljstvom Ministarstva zdravstva, Ministarstva rada, mirovinskoga sustava, obitelji i socijalne politike te Grada Zagreba.
Hrvatski savez za rijetke bolesti
