Zagreb, 7. srpnja 2026. – Europska komisija odobrila je novu gensku terapiju za liječenje djece starije od dvije godine, adolescenata i odraslih osoba koje žive s 5q spinalnom mišićnom atrofijom (SMA). Riječ je o prvoj genskoj nadomjesnoj terapiji u Europskoj uniji, koja se primjenjuje jednokratno, a odobrena je za ovu široku skupinu osoba koje žive sa SMA. Do sada je takav terapijski pristup bio dostupan samo djeci do dvije godine starosti.
„Odluka Europske komisije važna je vijest za cijelu zajednicu osoba koje žive sa SMA - u Hrvatskoj ih je više od 120. Svako novo odobreno liječenje znači novu priliku za dio oboljelih i njihove obitelji te dodatno potvrđuje koliko brzo napreduje razvoj terapija za rijetke bolesti. Sada očekujemo da se ovaj europski iskorak što prije pretoči u stvarnu dostupnost terapije i hrvatskim pacijentima, uz transparentan i pravodoban postupak procjene te u skladu s medicinskim kriterijima“, poručuju iz Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.
Kao nacionalna krovna organizacija koja okuplja udruge osoba s rijetkim bolestima, Savez će pratiti daljnji postupak uvođenja nove terapijske mogućnosti u Hrvatskoj te nastaviti zastupati interese osoba koje žive sa spinalnom mišićnom atrofijom. Savez će svojim članovima i svim zainteresiranim obiteljima pružati pravodobne i provjerene informacije kako bi, u suradnji sa svojim liječnicima, mogli donositi informirane odluke o liječenju.
Spinalna mišićna atrofija jedna je od najtežih rijetkih nasljednih neuromišićnih bolesti, koja uzrokuje postupno propadanje motoričkih neurona, gubitak mišićne snage te, bez liječenja, dovodi do teške invalidnosti i skraćenog životnog vijeka kod najtežih oblika bolesti. Bolest pogađa približno jedno od 10.000 novorođenčadi.
Hrvatska je 2023. uvela novorođenački probir na spinalnu mišićnu atrofiju, što je omogućilo rano otkrivanje bolesti i pravodobno upućivanje djece na liječenje. Prema Savezu dostupnim informacijama, gensku terapiju za SMA dosad je primilo 10 djece iz Hrvatske. Novo europsko odobrenje prvi put otvara mogućnost da i starija djeca, adolescenti i odrasle osobe sa SMA u budućnosti dobiju pristup ovom terapijskom pristupu i u Hrvatskoj. Prema dostupnim podacima, u Hrvatskoj je 125 osoba kod kojih je potvrđena spinalna mišićna atrofija.
Nakon europskog regulatornog odobrenja za primjenu kod starijih pacijenata, sada slijede nacionalni postupci procjene, određivanja uvjeta financiranja i uvrštavanja terapije u zdravstveni sustav te Savez očekuje da se nacionalni postupci provedu u razumnim rokovima kako bi i hrvatski pacijenti koji ispunjavaju medicinske kriterije imali pristup ovoj terapiji. SMA je progresivna bolest zbog koje je pravodoban pristup liječenju i skrbi od iznimne važnosti jer odgađanje može dovesti do daljnjeg gubitka motoričkih funkcija i utjecati na kvalitetu života oboljelih i njihovih obitelji.
Istodobno, Savez podsjeća da liječenje SMA ne završava primjenom lijeka. Osobe koje žive sa spinalnom mišićnom atrofijom trebaju kontinuiranu multidisciplinarnu zdravstvenu skrb, fizikalnu i radnu terapiju, redovito praćenje zdravstvenog stanja, psihološku podršku te pristupačno okruženje koje omogućuje obrazovanje, zapošljavanje i ravnopravno sudjelovanje u društvu.
Hrvatski savez za rijetke bolesti krovna je, neprofitna i humanitarna organizacija koja okuplja 36 udruga osoba oboljelih od rijetkih bolesti. Kroz zagovaranje, suradnju s institucijama i stručnom zajednicom te pružanje informacija i podrške pacijentima i njihovim obiteljima, Savez radi na unaprjeđenju kvalitete života osoba koje žive s rijetkim bolestima. U Hrvatskoj se procjenjuje da između 250.000 i 300.000 ljudi živi s nekom od više od 6.000 poznatih rijetkih bolesti, zbog čega je osiguravanje pravodobnog pristupa dijagnostici, liječenju i sveobuhvatnoj skrbi jedno od ključnih područja djelovanja Saveza.
